AISP e Registro Tumore Pancreatico Familiare

L’adenocarcinoma duttale del pancreas è tuttora tra le forme di tumore a prognosi peggiore, nonostante il progressivo miglioramento delle metodiche di diagnosi e delle cure. La sopravvivenza è strettamente correlata allo stadio di malattia, cioè a quanto la malattia è avanzata al momento della diagnosi. Per questo motivo, identificare i segni precoci della malattia ed individuare le persone che potrebbero essere più a rischio è uno degli obiettivi principali della ricerca sul cancro del pancreas. Da qui nasce anche il razionale di uno screening del tumore pancreatico in pazienti ad alto rischio. Circa il 10% dei pazienti con cancro del pancreas riporta uno o più parenti affetti da cancro del pancreas.
Nel 2003 viene creato un Gruppo di Studio AISP (Associazione Italiana Studio Pancreas) sulla Suscettibilità Genetica al Cancro del Pancreas. Centri Promotori del gruppo sono: Pisa, Verona, Milano, i cui rispettivi referenti scientifici sono: Marco Del Chiaro, Massimo Falconi, Alessandro Zerbi. L’attività prevalente del gruppo è una raccolta di dati epidemiologici. Grazie all’intenso lavoro dei Centri nel 2007 viene pubblicato un lavoro sul Pancreatology che dimostra come il rischio di morire di tumore del pancreas per i parenti dei probandi è del 4.1%, dove per probando si intende il primo individuo esaminato di una famiglia, in cui si riscontra un determinato carattere che puo` essere responsabile di una malattia. Lo stesso lavoro dimostra che il rischio di morire di tumore del pancreas per i parenti dei probandi che avevano sviluppato il cancro in età <60 anni è 7.2% [Del Chiaro, Pancreatology 2007; 7: 459-69].

Il Registro Italiano del Cancro Familiare del Pancreas nasce per emanazione del Consiglio Direttivo dell’AISP nel 2008 e nel 2010 produce uno articolo in cui vengono descritti i soggetti a rischio e i metodi di screening che possono essere utilizzati per identificare precocemente il tumore dei pancreas in tali soggetti [Del Chiaro et al. / Digestive and Liver Disease 42 (2010) 597–605].

Il passo successivo, nel 2013, è la proposta da parte di ASIP di uno studio di sorveglianza prospettica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas.
Il comitato scientifico che si occupa di tale studio è composto da:
Giovanni Butturini, Gabriele Capurso, Marco del Chiaro, Massimo Falconi, Alberto Larghi, Salvatore Paiella (segretario), Alessandro Zerbi, Presidente AISP o suo delegato.

I soggetti che possono aderire allo studio e quindi entrare nel programma di sorveglianza sono:

- Soggetti aventi 3 consanguinei di primo, secondo o terzo grado affetti da cancro del pancreas, sulla stessa linea (materna o paterna)
- Soggetti aventi due consanguinei affetti sulla stessa linea con almeno uno dei due di primo grado (genitore o fratello)
- Soggetti con mutazione nota dei geni BRCA2, BRCA1, p16 (melanoma familiare) con almeno un consanguineo di primo o secondo grado con cancro del pancreas
- Soggetto con Sindrome di Peutz-Jeghers
· Soggetti con diagnosi nota di pancreatite ereditaria.

Lo studio non obbliga ad una modalità di sorveglianza ma viene suggerita la Risonanza Magnetica (RM) con MDC e sequenze di ColangioRMN come prima indagine e l’ecoendoscopia (EUS) come secondo esame se risultasse una anomalia dalla RM.
Attività Scientifica
- EPIc - Exocrine Pancreatic Insufficiency collaborative Group
- ProInf AISP
- PancroInf AISP
- NetWorkAISP
- Cancro familiare
- AISP-IPMN Study Group
- Studi AISP completati
AISP
Associazione Italiana per lo Studio del Pancreas

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